Il cheratocono è una malattia progressiva, non infiammatoria, della cornea, che gradualmente si deforma assottigliandosi (ectasia) e da una conformazione quasi sferica assume una conformazione “a cono” che può portare ad un danneggiamento importante della visione.
La genetica svolge un ruolo importante nell’eziopatogenesi del cheratocono, nel 10% dei casi, esiste un’ereditarietà di tipo autosomico dominante, ma esiste anche una trasmissione recessiva. Il cheratocono generalmente si presenta come patologia isolata, ma può essere associato ad altre malattie sistemiche come l’atopia ossia con la predisposizione ereditaria alle malattie allergiche (ad es.: la dermatite atopica, la congiuntivite primaverile con il tipico strofinamento degli occhi) l’amaurosi congenita di Leber, distrofie corneali, trisomia 21 (sindrome di Down)), malattia della tiroide, malattia del collagene (Sindrome di Marfan), ecc
Il cheratocono ha classicamente il suo esordio alla pubertà (tra i 12 e i 20 anni di età) con tendenza alla progressione fino al terzo quarto decennio di vita, quando di solito si arresta.
Anche se possibile l’interessamento di un solo occhio, è quasi sempre una patologia bilaterale, ma non simmetrica, che si presenta prima in un occhio, comportando generalmente, una seria compromissione visiva dell’occhio interessato per primo.
La progressione del cheratocono prescinde da particolari condizioni cliniche oculari, ed è imprevedibile: non è possibile quindi definire una regola generale e ogni caso va inquadrato singolarmente.
L’incidenza del cheratocono riportata in letteratura è di 1/2000 casi nella popolazione generale, tuttavia, secondo statistiche più recenti, tali valori appaiono significativamente sottostimati e alla luce della diffusione delle indagini Topo-Tomografiche e Pachimetriche incidenze sulla popolazione generale di 1/600-1/320 risultano più aderenti alle attuali capacità diagnostiche.